В Казахстане растет осведомленность о редких заболеваниях

28 февраля – это международный день осведомленности о редких, или орфанных, заболеваниях. По данным Министерства здравоохранения Республики Казахстан, на начало 2026 года в стране зарегистрировано более 91 тысячи пациентов с такими заболеваниями, среди которых свыше 14 тысяч – дети. За каждой цифрой стоит не просто диагноз, а жизнь человека, его страхи, ожидания и длительный путь к лечению.

История маленькой Айши: Нейрофиброматоз 1-го типа

Когда Айше было всего два месяца, на приёме у невролога маме девочки сообщили: "У вашего ребёнка нейрофиброматоз". Салтанат, её мама, не восприняла это всерьёз, полагая, что врач мог ошибиться. Сложное слово напоминало о чем-то далёком и непонятном, не похожем на привычные детские диагнозы, такие как ОРВИ или аллергия.

Спустя несколько месяцев диагноз был подтверждён. Главный внештатный невролог назначил генетический анализ и посоветовал: "Следите за пятнами на теле..."

Пятна цвета "кофе с молоком"

При рождении у Айши было небольшое светло-коричневое пятно, которое мама приняла за родимое. Однако к двум месяцам их стало уже 50, а к шести – более 70. Эти пятна, похожие на веснушки, были цвета "кофе с молоком" и не возвышались над кожей. Это был первый, но не единственный признак нейрофиброматоза I типа.

Фото: iStock

Путь к принятию диагноза

Постепенно Салтанат начала осознавать, что её дочь больна. Она изучала информацию, искала специалистов и водила Айшу к врачам. У девочки также наблюдались асимметрия языка и задержка речи – дополнительные симптомы нейрофиброматоза.

"В 2022 году у дочери была ОРВИ с ангиной, и в одно утро она проснулась с нервным тиком и опухшей щекой. Это нас испугало. Начались новые обследования, исключали туберкулёз и искали инфекции. Так мы попали к генетику, который посоветовал сдать панель факоматозов", – делится воспоминаниями Салтанат Махамбетова.

Через три месяца пришёл ответ: обнаружена мутация гена NF1, а отечность щеки была вызвана плексиформной нейрофибромой – доброкачественной опухолью оболочек периферических нервов, характерной для нейрофиброматоза 1-го типа. Это не заразное заболевание, с ним рождаются.

"Я психологически не могла это принять. Я задавала себе вопрос: почему именно мой ребёнок? Почему? Это нормально, когда родители не готовы к тому, что их ребёнок будет особенным", – говорит Салтанат.

Путь к терапии

Опухоль находилась глубоко на лице и рядом с важными органами, что делало хирургическое лечение невозможным. Опухоль была признана неоперабельной.

16 марта 2024 года Айша начала таргетную терапию. Каждое утро она принимает четыре капсулы, дозировка которых рассчитывается по весу и росту. Лечение нельзя прерывать, так как это увеличивает риск злокачественного перерождения опухоли.

"За пять месяцев я заметила улучшения: отечность исчезла, язык уменьшился на 25 процентов. Мы регулярно делаем МРТ и видим положительную динамику. Айша стала спокойнее, начала говорить и ходить в детский сад. Одна упаковка препарата хватает на 15 дней, и его закупают за счёт регионального бюджета. Но у меня есть страх, что нас переведут на менее эффективное лечение, так как в Казахстане нет других зарегистрированных препаратов для лечения плексиформной нейрофибромы", – признаётся она.

Что такое нейрофиброматоз 1-го типа?

По словам доктора медицинских наук Жаннат Идрисовой, заведующей отделением орфанных неврологических заболеваний университетской клиники КазНМУ, клиническими признаками НФ1 являются:

• шесть и более пятен цвета "кофе с молоком";
• веснушки в подмышечных впадинах;
• узелки Лиша на радужной оболочке глаза;
• наличие нейрофибром и другие симптомы.

"Пятна располагаются по всему телу, но чаще всего вдоль нервных стволов. Они могут выглядеть как веснушки, но находятся не в привычных местах. Истинная проблема заключается в образовании опухолей, известных как нейрофибромы, на нервных окончаниях и вдоль нервов. Существует два типа заболевания: I и II."

Добавить изображение

Жаннат Идрисова

зав.отделения орфанных неврологических заболеваний университетской клиники КазНМУ

Плексиформные нейрофибромы: особенности и осложнения

Плексиформные нейрофибромы – это одно из самых тяжёлых проявлений нейрофиброматоза 1-го типа. Они развиваются примерно в 25-30% случаев НФ1 и могут быть значительными по размеру и угрожать жизненно важным функциям.

"Хотя они изначально доброкачественные, в некоторых случаях могут перерождаться в злокачественные, риск составляет около 15-20%."

Плексиформные нейрофибромы могут быть выявлены при рождении и характеризуются значительными размерами, диффузным ростом и сдавлением окружающих тканей. У детей до 15 лет скорость их роста может превышать 20% в год.

"У 50% детей опухоли вызывают различные осложнения, такие как болевой синдром, неврологические симптомы и косметические дефекты", – поясняет Жаннат Идрисова.

Наиболее тяжелые осложнения возникают при интракраниальной локализации или сдавлении органов грудной или брюшной полости.

Фото: Shutterstock

Как диагностировать?

НФ1 – это генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене NF1 на 17-й хромосоме.

Для постановки диагноза необходимо наличие минимум двух признаков из семи, характерных для этого заболевания, если оба родителя здоровы. Если один из родителей имеет НФ1, достаточно одного признака. Не стоит заниматься самодиагностикой.

Что делать, если вы заметили признаки нейрофиброматоза?

При появлении признаков важно обратиться к специалисту (неврологу, онкологу, генетику). Диагноз подтверждается клиническим осмотром и, при необходимости, генетическим тестированием.

Полностью вылечить нейрофиброматоз невозможно, но с помощью своевременной терапии его можно контролировать. Людям с НФ1 часто требуется междисциплинарный подход с участием различных специалистов.

Сейчас в Казахстане с плексиформными нейрофибромами зарегистрировано около 100 человек, из которых 40-45 получают бесплатную таргетную терапию.

Салтанат Махамбетова, мама Айши, основала общественный фонд "Жан Жарығы" по нейрофиброматозу I типа, чтобы помогать другим пациентам.

Гипофосфатазия: единственный пациент в Казахстане

Гипофосфатазия (ГФФ) – настолько редкое заболевание, что в Казахстане зарегистрирован всего один пациент с этим диагнозом. Ещё 26 казахстанцев живут с гипофосфатемическим рахитом, который также относится к редким заболеваниям.

Что такое гипофосфатазия?

Это заболевание связано с мутацией гена ALPL, который отвечает за активность фермента щелочной фосфатазы. Недостаток этого фермента нарушает процесс минерализации костей.

"Это метаболическое заболевание приводит к остеомаляции, увеличивая риск переломов и инвалидизации. Характеризуется мышечной слабостью, болевым синдромом и хронической усталостью; нередко пациентам требуются анальгетики", – объясняет Айгуль Дурманова, врач-эндокринолог.

Распространенность ГФФ составляет примерно один случай на 100-300 тысяч человек.

Как распознать гипофосфатазию?

Симптомы, на которые стоит обратить внимание:

• стойкое снижение щелочной фосфатазы;
• переломы (в том числе трудно заживающие) и боли в костях;
• раннее выпадение здоровых зубов;
• хроническая мышечная боль и слабость;
• задержка в росте и развитии;
• деформации скелета;
• краниосиностоз;
• плохая прибавка веса у детей.

Фото: Shutterstock

Диагностика гипофосфатазии

Первичная диагностика заключается в анализе крови на уровень щелочной фосфатазы. Для подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетическое исследование на наличие мутаций в гене ALPL.

Ранняя диагностика и терапия критически важны, иначе болезнь будет прогрессировать", – подчеркивает врач.

Обследование родственников

Гипофосфатазия является наследственным заболеванием, поэтому родственникам пациента важно пройти обследование. Это поможет выявить заболевание на ранней стадии и оценить риски для других членов семьи.

"Родным рекомендуется сдать анализ крови и пройти генетическое тестирование на изменения в гене ALPL", – советует Айгуль Дурманова.

Куда обращаться при подозрении на заболевание?

При подозрении на ГФФ следует обратиться к педиатру или терапевту, а затем, при необходимости, к эндокринологу или генетику.

Важно помнить: эти заболевания не заразны. 28 февраля – это не просто день редких заболеваний. Это возможность услышать истории людей, обратить внимание на ранние признаки болезни и оценить важность своевременной диагностики.