Клинические исследования генотерапии для детей стартуют в 2026 году

В научной сфере активно обсуждаются перспективы запуска в 2026 году двух клинических испытаний персонализированной терапии для детей, страдающих редкими наследственными заболеваниями. Эти исследования основаны на создании препаратов, которые способны редактировать гены.

Американский генетик казахстанского происхождения Шухрат Миталипов, признанный ученый, поделился мнением о том, могут ли новые технологии редактирования ДНК стать прорывом в лечении серьезных заболеваний.

Генная терапия и редкие заболевания

Возобновление интереса к редактированию ДНК связано с историей Кей Джея Малдуна, мальчика, родившегося в США в 2024 году с редким генетическим заболеванием, которое мешает организму выводить аммиак. Без особого питания и постоянного лечения это состояние может привести к летальному исходу.

Родителям Кей Джея предложили новый метод терапии — экспериментальный CRISPR-препарат, который был разработан для исправления конкретной мутации. Ученые сообщали о положительном результате: хотя мутация не была полностью устранена, состояние ребенка значительно улучшилось. Этот случай может стать основой для будущих клинических испытаний.

Принципы работы CRISPR Cas9

CRISPR-Cas9 можно представить как «умные ножницы», которые ищут и вырезают проблемные участки в длинной цепочке ДНК. После этого цепочка может либо соединиться заново, либо на её место будет вставлен «здоровый» фрагмент.

Например, у пациентов с онкологическими заболеваниями кровь извлекается для выделения T-клеток, ответственных за иммунитет. Затем с помощью CRISPR вырезаются проблемные участки, и T-клетки размножаются для последующего возвращения их пациенту. Эта технология, появившаяся в 2012 году, вызвала большой интерес, однако на практике она оказалась сложной, и многие пациенты не смогли получить необходимую помощь.

Текущие проблемы генной терапии

Шухрат Миталипов подчеркивает, что вокруг генного редактирования существует много иллюзий и неоправданного оптимизма. Он указывает на важную проблему: когда именно осуществляется лечение мутации.

В настоящее время большинство компаний занимаются соматической генной терапией, которая нацелена на исправление генов уже после рождения, когда заболевание уже начало развиваться. Миталипов считает, что это не самый эффективный подход, поскольку к моменту рождения в организме человека уже может быть множество клеток с мутациями, и доставить корректирующую систему в каждую из них практически невозможно.

Соматическая генная терапия — это метод, при котором изменяются гены в клетках организма пациента для лечения или облегчения заболевания, но не затрагиваются половые клетки.

"Болезнь уже нанесла ущерб, и вернуть организм в исходное состояние зачастую невозможно. В лучшем случае можно скорректировать мутации в отдельных тканях, таких как глаза или кровь, где доступ к клеткам проще", — отмечает Миталипов.

Трудности подтверждения эффективности терапии

Миталипов также подчеркивает, что случаи успешного лечения детей с редкими заболеваниями часто становятся предметом обсуждения в СМИ, однако их научное подтверждение затруднительно. Чтобы доказать, что мутация исчезла, необходимо проверять все ткани организма, что невозможно в условиях жизни пациента.

"Пока невозможно проверить, сколько у пациента было мутаций и в каких именно тканях до начала терапии. Улучшение состояния может быть связано не с исправлением мутаций, а с симптоматическим лечением или естественными колебаниями течения болезни", — поясняет Миталипов.

Эффективность лечения должна основываться на масштабных клинических испытаниях, а не на отдельных случаях, которые не могут служить доказательством успешности метода.

"На практике улучшение состояния часто принимают за доказательство генетического излечения, хотя это может быть связано с другими факторами", — добавляет биолог.

Риски редактирования генома

Миталипов также выделяет проблему самого понятия "генного редактирования". Большинство существующих технологий фокусируются на разрушении гена, а не на его восстановлении.

"Редактирование удобно для научных экспериментов, но в терапии человека оно несет в себе опасность, так как может привести к новым мутациям", — предупреждает ученый.

По его мнению, корректировка существующих мутаций — это более безопасный и эффективный путь. Однако, даже этот метод имеет ограничения: его можно применять только на стадии эмбриона, что требует высокой степени этической ответственности и может быть запрещено в ряде стран.

"Эффективность таких методов составляет около 50 процентов, и в остальных случаях вмешательство может привести к новым мутациям. Поэтому они еще не стали повсеместной практикой", — заключает Миталипов.

Несмотря на существующие сложности, Шухрат Миталипов призывает не терять надежду, уверяя, что в будущем генная коррекция и редактирование могут стать реальностью, однако на данный момент мы находимся лишь в начале этого пути.