Опасная мутация от донора: последствия для 10 детей и их семей в Европе вызывают тревогу

В Европе разразился скандал, связанный с донором спермы, который стал биологическим отцом 67 детей в восьми странах. У 10 из этих детей уже диагностированы онкологические заболевания, включая лейкемию и лимфому. Причиной стало наличие у донора редкой мутации, связанной с синдромом Ли-Фраумени — наследственным заболеванием, значительно повышающим риск развития опухолей в молодом возрасте.

Донор, предоставивший сперму в 2008 году, не был знаком с этой мутацией, и стандартные медицинские обследования не смогли ее выявить. Информация о ситуации стала известна после того, как две семьи сообщили о раковых заболеваниях у своих детей. В ходе расследования выяснили, что сперма поступила из Европейского банка спермы, который подтвердил наличие мутации у донора.

Доктор Эдвиж Каспер из Университетской больницы Руана на конференции Европейского общества генетики человека подчеркнула важность ограничения числа рождений от одного донора и необходимости внедрения единых правил для всех стран ЕС. Несмотря на то, что донор прошел расширенное тестирование, специалисты отмечают, что выявить все потенциально опасные мутации невозможно без знания о них. В настоящее время банк спермы установил лимит — не более 75 семей на одного донора, тогда как в разных странах действуют различные нормы: во Франции — 10, в Дании — 12, в Германии — 15.

Из 67 детей, зачатых с помощью спермы данного донора, 23 унаследовали мутацию TP53. Эти дети будут находиться под пожизненным медицинским наблюдением, включая МРТ всего тела и мозга, УЗИ брюшной полости, а также обследования груди в взрослом возрасте. Эти меры направлены на раннее выявление опухолей и увеличение шансов на выживание.

Доктор Эдвиж Каспер является биологом и специалистом по генетической предрасположенности к раку, работающей в Университетской больнице Руана во Франции. Она также связана с Французским институтом здоровья и медицинских исследований, где изучает наследственные онкологические синдромы, включая синдром Ли-Фраумени, связанный с мутацией гена TP53.

Помимо этого, в марте Министерство внутренних дел подтвердило задержание в Польше женщины, разыскиваемой казахстанскими правоохранительными органами за продажу органов. Также обсуждаются обвинения в "жестоком обращении с пожилым человеком" в адрес Джилл Байден, супруги экс-президента США, из-за состояния ее мужа, у которого агрессивная форма рака предстательной железы.