Казахстанские женщины смогут бесплатно пройти тест на 'смайликов' при беременности

В Казахстане запускается новый скрининг, который будут проходить все женщины, впервые вынашивающие ребёнка. Этот тест на носительство гена спинальной мышечной атрофии (СМА) позволит выявить риски и получить важную информацию о здоровье будущего малыша.

Что такое спинальная мышечная атрофия?

Спинальная мышечная атрофия (СМА) представляет собой группу редких генетических заболеваний, приводящих к прогрессирующей мышечной слабости и атрофии мышц из-за гибели двигательных нейронов в спинном мозге. Данное заболевание наследуется при наличии мутаций в гене SMN1, когда оба родителя являются носителями. Существуют различные типы СМА, которые могут проявляться в раннем детстве или в более позднем возрасте с различной степенью тяжести.

Родители Фирдаус, девочки, страдающей от СМА, понимают важность скрининга. "Это необходимо, мы всем знакомым советуем пройти тест на носительство. Люди часто думают, что это их не коснётся, пока не столкнутся с проблемой лично", — говорят они.

Первые шаги к диагнозу

Нурдаулет и Айым не знали о СМА, пока их дочь не столкнулась с проблемами в развитии. Врачи долго не могли поставить диагноз, а когда это произошло, родители также сдали тест на носительство и узнали, что оба являются носителями мутации. Вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 процентов, что для генетики является довольно высоким показателем.

Расходы на лечение

По данным Министерства здравоохранения, в Казахстане зарегистрировано 367 человек с диагнозом СМА, из которых 130 — дети. За последние два года на медицинское обслуживание детей с СМА было потрачено 73,5 миллиарда тенге. Скрининг планируют внедрить до конца года, однако точные сроки пока не определены.

Тест на носительство в частных центрах стоит около 100 тысяч тенге. Процесс внедрения скрининга уже запущен, и Министерство здравоохранения работает над его реализацией.

Как будет проходить скрининг?

Скрининг смогут пройти все женщины, которые впервые вынашивают ребёнка. Процесс будет выглядеть следующим образом:

• На раннем сроке (желательно до 14 недель беременности) женщина сдаёт кровь в своей поликлинике;
• Информация передаётся в Центры охраны плода;
• Специалисты тестируют образцы крови на носительство СМА;
• Если риск носительства подтверждается, проводится дополнительное тестирование;
• Если у женщины подтверждается мутация, обследуется отец ребёнка по аналогичной схеме.

Скрининг является добровольным, и женщина может отказаться от него.

Риски для будущих родителей

Если один из родителей является носителем мутации, ребёнок будет здоровым, но сам может оказаться носителем. Если оба родителя — носители, существует:

• 25% вероятность, что ребёнок родится с заболеванием;
• 25% вероятность, что ребёнок будет здоровым;
• 50% вероятность, что ребёнок станет носителем мутации.

В случае выявления риска носительства генетики будут консультировать родителей и предлагать диагностику у плода.

Этические аспекты

Родители Фирдаус поднимают важные вопросы о том, как справиться с такой новостью. "Лучше знать о проблеме заранее и быть готовыми к ней. Есть варианты, как прервать беременность или воспользоваться ЭКО, чтобы минимизировать риски", — делится Нурдаулет.

Лечение и будущее

Фирдаус получила укол "Золгенсма", который значительно улучшил её состояние. Теперь она может держать в руках предметы и даже пробует "ходить" на попе. Родители надеются на дальнейшие улучшения, но понимают, что реабилитация требует значительных финансовых затрат.

"Мы мечтаем, чтобы Фирдаус могла самостоятельно сидеть и обслуживать себя. Она каждый день спрашивает: "Когда я буду ходить?" Это очень тяжело", — говорит Айым. Она и Нурдаулет хотят, чтобы их дочь имела возможность быть независимой и счастливой.